Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром Альперса

Синдром Альперса
МКБ-10 G31.8
МКБ-10-КМ G31.81
МКБ-9 330.8
OMIM 203700
DiseasesDB 29298
MeSH D002549

Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.

Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.

Редактировать

Новое сообщение