Синдром Вольфа — Хиршхорна
| Синдром Вольфа — Хиршхорна | |
|---|---|
 4-летняя девочка с синдромом Вольфа — Хиршхорна | |
| МКБ-10 | Q93.3 |
| МКБ-10-КМ | Q93.3 |
| МКБ-9 | 758.3 |
| OMIM | 194190 |
| DiseasesDB | 32279 |
| eMedicine | ped/2446 |
| MeSH | D054877 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Вольфа — Хиршхорна — синдром, вызванный генетическим заболеванием. Впервые описан в 1965 году.
Содержание
Патофизиология
У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает «de novo» — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 — мужчина: женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами.
Диагностика
Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: Умеренно выраженная микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, выступающее надпереносье, аномальной формы ушные раковины, нередко с преаурикулярными складками, гипоспадия, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешнее раздражение и судорожные припадки, во время которых известны смертельные исходы. Часты расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины обычно оттопырены и крупны (главным образом за счёт увеличения ладьевидной и треугольной ямок), противокозелок гипоплазирован, мочка не выражена. Впереди ушной раковины часто имеются вертикальные складки кожи. Стопы в ряде случаев резко деформированы. Описаны косолапость, плосковальгусная стопа, приведённая стопа и другие деформации. Часто наблюдаются гемангиомы кожи, обычно плоские, небольших размеров, локализованные в области лица.
Эпидемиология
Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.