Рассказываем что такое расширенный неонатальный скрининг и что он может выявить🤱
🧬С 1 января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг. Новорожденных стали проверять на 36 наследственных и врожденных заболевания, раньше их было всего 5.
🔬Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания позволяет своевременно, до появления симптомов заболевания, начать лечение, остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.
📌Какие заболевания можно выявить при помощи скрининга?
Адреногенитальный синдром, Врождённый гипотиреоз,Галактоземия, Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Болезни обмена (29 заболеваний), Первичные иммунодефицитные состояния, Спинальная мышечная атрофия.
📌Как делают анализ?
Проводится забор образцов крови из пяточки новорожденного на специальный фильтровальный бланк в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация). Образцы крови поступают в лабораторию Медико-генетического центра, где проводится исследование. При попадании ребёнка в группу «риска» по заболеванию, родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врожденного/наследственного заболевания.
🔎Следует знать! Первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка действительно есть то или иное заболевание.
Если у вас есть вопросы - ответим на них в комментариях👇
Источник: https://vk.com/wall-217442660_21
Пост
№4654, опубликован
31 окт 2023
интересно
не интересно
интересно / не интересно